分子生物学的进展为肿瘤个体化治疗提供了分子基础。生物学标志物是肿瘤风险、肿瘤发生或患者预后的分子指标。然而，生物学标志物的发现与应用需要检测技术支持，通过检测发现肿瘤患者多种基因突变和分子途径，从而找到潜在药物靶点，实施个性化治疗具有重要的临床应用价值。
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黑色素瘤（Malignant Melanoma，MM）通常来自皮肤和黏膜等部位，是一种源于黑色素细胞的恶性肿瘤，该病的发病率和死亡率在全球范围有很大差别，白人群体发病率较高，在我国发病率较低。根据 GLOBOCAN 的统计数据，2020 年全球黑色素瘤患者新增 32 万例以上，约 6 万人死于黑色素瘤。 一旦黑色素瘤细胞获得侵袭性并开始扩散，将会极大程度上影响治疗和预后，转移性黑色素瘤患者的 5 年生存率仅15%～20%。随着分子生物学的发展，对黑色素瘤分子通路的认识使得开发靶向药物治疗不可切除
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急性髓系白血病（AML）是一种获得性和（或）遗传异常引起的造血干细胞和祖细胞的克隆性疾病，细胞遗传学和基因突变组合对AML的分类、诊断、治疗和预后至关重要。 2016 版世界卫生组织（WHO）造血和淋巴组织肿瘤分类加入了影响预后的基因突变，包括RUNX1-RUNX1T1、CBFB-MYH11、MLLT3-KMT2A、DEK-NUP214、GATA2 等。2023 版成年人 AML（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南中增加 BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2等用于 AML 患者预后危险分
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SCLC整体预后较差，约70%患者在确诊时已处于广泛期，5年生存率低于5%。过去30年来，依托泊苷联合顺铂/卡铂（EP/EC）方案一直是 ES-SCLC 患者一线治疗的标准疗法，但该治疗方案的中位总生存期（mOS）仅 10 个月左右，远远无法满足临床需求。因此，在 ICI 在非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）领域大放异彩的同时，其在SCLC领域也开始了从后线治疗到一线治疗的探索过程。
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靶向治疗是指通过利用小分子药物或治疗性单克隆抗体来抑制相关致癌蛋白或阻断相关信号通路以达到抗肿瘤效果的一种方法。靶向基因改变的识别改变了肺癌的治疗方式，通过结合肿瘤基因分型，使个体化治疗成为可能。当前，依据不同分子靶点的独特作用机制，已成功开发出多种NSCLC靶向治疗药物并应用于临床。
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