数据显示，中国成人血脂异常总体患病率高达 40.40%，其中一些血脂异常疾病为遗传性疾病或与遗传因素有关,如高胆固醇血症、高三酰甘油血症和混合性血脂增高等。
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药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险的重要工具。通过检测药物代谢酶和药物靶点基因，可指导临床医生针对特定患者选择合适的降压药物和给药剂量，提高降压药物治疗的有效性和安全性。
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“慢粒”是慢性髓性白血病（CML，俗称慢性粒细胞白血病）的简称。CML是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤,是我国三大白血病之一，约占成人白血病的15%，全球年发病率为1.6/10万~2/10万。我国 1986 至1988年在全国22个省(市、自治区)46个调查点进行的全国白血病发病情况调查显示CML的年发病率为0.36/10万，中位发病年龄为45~50岁。
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荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）、聚合酶链式反应（Polymerase chain reaction，PCR）、高通量测序（next-generation sequencing，NGS）这三种伴随诊断技术逐渐成为精准医疗、遗传学研究和疾病诊断中不可或缺的角色，极大地推动了遗传病诊断、肿瘤基因检测和个性化医疗的发展。
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